由生物科学系的 Hongtae Kim 教授和 JaYil Lee 教授领导的一项研究，与韩国天主教大学的研究人员合作，揭示了突变的 DDX41 蛋白在骨髓增生异常综合征 (MDS) 发病机制中的关键作用。血癌。

这项研究揭示了基因组不稳定性与白血病发展之间的复杂关联，为MDS治疗的潜在治疗靶点提供了新的见解。该研究发表在《白血病》杂志上。

MDS 的特点是造血干细胞正常血细胞生成受到抑制，导致外周血细胞计数减少。如果不及时治疗，MDS 可能会发展为急性髓系白血病(AML)，尤其影响65 岁以上的男性患者。

通过分析韩国 336 名 MDS 患者样本中的 DDX41 突变，研究小组发现 Y259C 突变与 MDS 患者预后恶化有关。与全球流行的 R525H体细胞突变不同，Y259C 代表东亚人群特有的内在突变，特别是在韩国和日本。

DDX41 是一种参与 DNA 修复过程的蛋白质，在维持基因组稳定性方面发挥着至关重要的作用。 DDX41 突变通过形成 R 环结构(RNA 与受损 DNA 结合)而导致基因组不稳定性增加。 R 环内的 RNA 经过 m6A 修饰，通过稳定不稳定的 R 环结构来调节基因组稳定性。