在现代生物学研究中，基因测序是一项基础而关键的技术。它不仅帮助科学家揭示生命的遗传密码，还在医学、农业、法医学等多个领域发挥着重要作用。那么，基因测序究竟是如何进行的？它的基本原理又是什么呢？

基因测序的核心目标是确定DNA分子中碱基（腺嘌呤A、胸腺嘧啶T、胞嘧啶C和鸟嘌呤G）的排列顺序。这些碱基构成了遗传信息的基本单位，决定了生物体的性状与功能。通过分析这些序列，科学家可以识别基因、发现突变，并进一步理解疾病的发生机制。

基因测序的方法经历了多个发展阶段。早期的Sanger测序法是第一代技术，它基于链终止反应，利用特定的双脱氧核苷酸来终止DNA链的延伸，从而通过电泳分离不同长度的片段，最终读取序列。这种方法虽然准确度高，但通量低、成本高，难以满足大规模基因组研究的需求。

随着科技的进步，第二代测序技术（NGS，下一代测序）应运而生。这类技术采用并行化测序策略，能够在短时间内对大量DNA片段进行快速读取。其核心原理包括：将DNA随机打断成小片段，连接测序接头，然后在固相支持物上进行扩增，最后通过荧光标记或化学信号检测每个碱基的类型。这种高通量的方式大大提高了测序效率，降低了成本，使得全基因组测序成为可能。

近年来，第三代测序技术（如单分子实时测序SMRT和纳米孔测序）进一步推动了基因测序的发展。这些技术能够直接读取长片段DNA，减少对复杂数据处理的依赖，同时提高对重复区域和结构变异的检测能力。例如，纳米孔测序通过监测DNA分子穿过微小孔道时电流的变化，实现对单个碱基的实时识别。

尽管技术不断演进，基因测序的基本原理始终围绕着“读取DNA序列”这一核心任务展开。无论是传统的Sanger方法，还是现代的高通量测序平台，其目的都是为了更全面、更精准地解析生命的信息蓝图。

总之，基因测序作为现代生命科学的重要工具，正在不断推动我们对遗传学、进化、疾病机制等领域的深入理解。随着技术的持续进步，未来基因测序将在个性化医疗、精准治疗等方面发挥更大的作用。