【歌舞伎综合征是什么病】歌舞伎综合征（Kabuki Syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为身体发育异常、智力障碍以及面部特征明显等。该病最早于1981年由日本医生发现并命名，因其患者面部特征与日本传统戏剧“歌舞伎”演员相似而得名。
歌舞伎综合征属于常染色体显性遗传病，多数情况下是由于KMT2D基因或KDM6A基因突变引起的。这些基因在调控细胞生长和分化过程中起重要作用，突变会导致多种器官和系统的发育异常。
歌舞伎综合征是一种罕见的先天性疾病，主要由KMT2D或KDM6A基因突变引起，表现为面部特征异常、智力障碍、骨骼发育问题及多种其他系统症状。虽然目前尚无根治方法，但通过多学科综合治疗可以改善患者生活质量。
表格展示：
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 歌舞伎综合征 |
| 英文名称 | Kabuki Syndrome |
| 病因 | KMT2D或KDM6A基因突变（常染色体显性遗传） |
| 主要特征 | 面部特征异常、智力障碍、骨骼发育问题、皮肤异常、听力障碍、心脏缺陷等 |
| 诊断方式 | 基因检测、临床评估、影像学检查 |
| 治疗方法 | 多学科综合治疗（如康复训练、语言治疗、手术干预等） |
| 预后情况 | 因个体差异较大，早期干预可显著改善生活质量 |
| 是否可遗传 | 是（常染色体显性遗传） |
| 发病率 | 约1/35,000至1/50,000活产儿 |
如需进一步了解该病的具体表现或相关研究进展，建议咨询专业遗传学或儿科医生。
